癌症研究

於AGBT大會上，研究人員發表使用因美納多組學解決方案所取得的最新研究成果

美國加利福尼亞州聖地牙哥2026年2月26日 /美通社/ — 2026年2月25日，因美納（Illumina，納斯達克股票程式碼：ILMN）宣佈，多位客戶在腫瘤學研究領域取得新的突破，這些進展由因美納的空間轉錄組學、5鹼基定序以及蛋白質組學技術所驅動。透過整合多種組學洞察，研究人員得以獲得更深入的生物學理解，並可進一步透過Illumina Connected Multiomics平臺，高效整合多模態資料分析。此一整合式產品組合正為精準診斷、標靶治療開發以及腫瘤微環境研究帶來全新的洞察。

「解碼人類基因組改變了癌症診斷與治療的樣貌，也驅動了對新一代生物學洞察的需求。」因美納執行官Jacob Thaysen表示，「研究人員正迅速採用多組學與資訊學技術，以規模化研究拓展我們對生物學的理解。因美納極簡的一體化多組學工作流程，正協助客戶在腫瘤學、藥物基因組學等領域取得突破性進展。」

因美納空間轉錄組學技術助力解析複雜組織樣本

由於體積龐大且個體差異顯著，人類淋巴系統長期以來被視為「難以描繪」。空間轉錄組學技術有望深入探測生物分子特徵，進而改善癌症診斷與預後研究，並揭示其在體內轉移的機制。

貝斯以色列女執事醫療中心（Beth Israel Deaconess Medical Center）空間技術部門負責人Ioannis Vlachos博士，運用因美納空間轉錄組學技術與視覺化軟體，對淋巴結與淋巴管進行研究。

「作為美國國立衛生研究院人類生物分子圖譜計畫（NIH HuBMAP）的組織圖譜中心，我們的研究目標在於揭示淋巴管的複雜功能。由於黏附性低、周圍脂肪組織豐富且體積微小，這類樣本極具挑戰性。透過因美納空間轉錄組學技術，我們生成了涵蓋從極小至較大樣本的高品質資料，首次建立了人類淋巴收集管的全轉錄組空間資料集，」Vlachos表示。「憑藉該技術的大面積捕獲區域與連續切片分析能力，我們得以解析單細胞厚度的結構層次，實現1微米解析度的全轉錄組捕獲，並重建組織結構的三維影象。這些資料將協助我們以及更廣泛的科研社群解答眾多研究問題。」

在因美納研究人員進行的另一項研究中，結果顯示因美納空間轉錄組學技術在靈敏度、解析度與通量等關鍵指標上具備優勢，且展現良好的成本效益。

該研究描繪了乳癌從癌前病變進展至高階別導管癌的演進圖譜。全轉錄組分析揭示了腫瘤微環境中先前未被充分觀察到的細微差異，包括辨識出一群新的癌症相關纖維母細胞。研究人員於每個細胞中偵測到超過 2,000個獨特轉錄本，達成前所未有的靈敏度。

「每一個腫瘤都是獨特的，其基因表現亦非均一。」因美納副總裁暨全球先進科學負責人 Cande Rogert表示，「透過在大面積組織上進行高解析度分析，我們能在真實的生物學脈絡中解析腫瘤遺傳特徵，並辨識新的細胞亞型。這些多組學洞察為我們提供了更多資訊，有助於推動更精準的治療開發。」

因美納5鹼基解決方案為癌症診斷提供表觀遺傳學資訊

Broad Clinical Labs的研究團隊近期與美國波士頓及歐洲的醫院研究夥伴，探索因美納5鹼基解決方案於兒童腎臟腫瘤臨床研究中的應用潛力。此類癌症通常需透過侵入性手術進行診斷與監測，且並非所有患者皆適合接受該類手術。

研究團隊正尋求基因組學替代方案。現有轉譯研究中的迴圈腫瘤DNA（ctDNA）檢測，在腎母細胞瘤與惡性橫紋樣腫瘤等極罕見癌症中，可能遺漏疾病訊號。因美納5鹼基解決方案可同時進行基因組與甲基化圖譜分析，藉此納入額外的表觀基因組訊號，識別出傳統方法可能漏檢的病例。

研究人員將源自腎癌患者的5鹼基全基因組資料輸入以甲基化為基礎的分類器模型，結果能夠預測出僅依賴基因組資訊的方法所未能檢出的橫紋樣腫瘤。後續研究將把5鹼基分析擴充套件至更多福馬林固定石蠟包埋樣本與cfDNA樣本，目標是訓練更先進的機器學習模型。這些研究最終有望為臨床醫師提供更精準的診斷洞察，並改善患者預後。

「將這些分子訊號整合於一個可規模化的流程中，有助於我們開發非侵入式的癌症診斷方法，」Broad Clinical Labs癌症基因組學負責人Carrie Cibulskis表示，「我們正朝向一種對甲基化資訊高度敏感、創傷更小的檢測方式邁進，以支援癌症診斷與治療方案選擇。」

整合多組學深化對晚期卵巢癌的理解

約80%的卵巢癌於疾病晚期才被確診，患者存活率約為30%；若能於早期發現，存活率可提升至90%以上。對於出現附件腫塊的女性患者，準確區分良性與惡性病變對於轉診與手術決策至關重要，惟現行診斷工具的準確性仍有限。

南加州大學凱克醫學院癌症生物學教授Bodour Salhia博士，將因美納5鹼基解決方案、Illumina Protein Prep以及因美納空間轉錄組學技術應用於附件腫塊樣本研究。該方法使研究團隊能夠基於迴圈遊離DNA，更便利地區分惡性與良性腫瘤型別，並以更高靈敏度獲取更深層的卵巢癌生物學資訊。研究結果中，該團隊首次報告附件腫塊的空間分析，並揭示以往方法未能呈現的區域性腫瘤生物學特徵。

「這些發現為卵巢癌研究建立了多組學框架，並為在特別棘手的卵巢癌型別中實現有效的液態活檢奠定基礎，具備改變診斷實務與臨床結果的潛力，」Salhia表示。「組學分析的層層疊加形成了『制勝組合』，為更早期的癌症辨識提供更豐富的背景資訊。」

因美納5鹼基解決方案在不犧牲特異性的前提下，實現對腫瘤樣本遺傳資訊與甲基化訊號的高靈敏度整合分析。相較於傳統方法，甲基化訊號更能有效區分惡性與良性樣本，而傳統方法往往難以清楚區別不同細胞型別。

Illumina Protein Prep協助研究人員辨識卵巢癌中新發現的基因集合、蛋白質與訊息傳遞途徑，為癌症生物學研究、生物標記物及藥物開發開啟新的探索方向。研究團隊透過 Illumina Connected Multiomics平臺中的客製化分析流程，將蛋白質組學資料與5鹼基資料進行疊加分析，迅速釐清一例假陽性病例。

上述「多組學逐層疊加」的方法亦協助研究人員建立在空間資料中進行標靶基因表現探索的引數，並運用空間轉錄組學所生成的轉錄組資料，解析導致假陽性結果的訊號來源。

Illumina Connected Multiomics 加速「樣本到答案」的工作流程

Illumina Connected Multiomics 平臺的多模態分析提供更深層次的洞察，突破單一檢測所帶來的片段化視角與資訊孤島，協助研究人員更全面理解癌症機制、腫瘤異質性以及潛在治療標的。

「多組學正推動我們對疾病的理解，從單一維度邁向更完整的生物學影象，」因美納全球資深副總裁暨大中華區總經理鄭磊表示，「因美納致力於將多組學創新與生物資訊及AI能力深度整合，建構整合式多組學生態系，推動從樣本到洞察的高效轉化。我們將持續攜手在地合作夥伴以及臨床與科研專家，加速創新多組學產品在本地的落地與應用，推動研究與轉譯協同發展，讓技術創新更快轉化為對患者、醫療體系與醫藥研發具有實質意義的價值。」

因美納於美國奧蘭多舉行的基因組生物學與技術進展大會（AGBT）年度會議「金級贊助商工作坊」中，發表了最新的產品更新與客戶資料。欲瞭解因美納於AGBT的更多動態，請點選此處。

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前瞻性宣告

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關於因美納

因美納公司致力於推動和激發基因體學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因定序和晶片技術的領導者，並為全球範圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用於生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲瞭解更多資訊，請造訪www.illumina.com。